Genomische Daten sind eine Sammlung von Informationen über die Gene und die genetische Ausstattung einer Person. Sie umfassen Daten über die Struktur, Funktion und Regulierung der Gene einer Person und der Proteine, für die sie kodieren. Genomische Daten werden in der Forschung und im klinischen Bereich verwendet, um Erkenntnisse über die Ursachen verschiedener Krankheiten zu gewinnen und neue Behandlungen und Therapien zu entwickeln.
Genomische Daten können aus einer Vielzahl von Quellen gesammelt werden, einschließlich der genomischen Sequenzierung, medizinischen Aufzeichnungen und Biobanken. Bei der Genomsequenzierung wird das gesamte Genom einer Person sequenziert, um genetische Variationen und Unterschiede zwischen einzelnen Personen zu ermitteln. Medizinische Aufzeichnungen liefern Informationen über die Gesundheitsgeschichte, Diagnosen und Behandlungen eines Patienten. Beim Biobanking wird genetisches Material für zukünftige Forschungszwecke gesammelt und aufbewahrt.
Genomdaten können in zwei Kategorien unterteilt werden: strukturelle und funktionelle Daten. Strukturelle Daten beziehen sich auf die physischen Aspekte des Genoms einer Person, wie die Reihenfolge der Nukleotide, die Größe der Gene und die Art des genetischen Materials. Funktionelle Daten konzentrieren sich darauf, wie Gene exprimiert werden, z. B. das Ausmaß der Genexpression, Veränderungen in der Genexpression und die Regulierung der Genexpression.
Genomdaten sind aus vielen Gründen wertvoll. Sie können verwendet werden, um genetische Marker für Krankheiten zu identifizieren, die genetischen Grundlagen von Krankheiten zu verstehen und neue Behandlungen und Therapien zu entwickeln. Darüber hinaus können sie zur Verbesserung des öffentlichen Gesundheitswesens, zur Vorhersage des individuellen Ansprechens auf Medikamente und zur Ermittlung neuer Angriffspunkte für Medikamente verwendet werden.
Obwohl Genomdaten nützlich sein können, gibt es viele Herausforderungen im Zusammenhang mit ihrer Verwendung. Dazu gehören Datenschutz und ethische Bedenken, Datensicherheit und -speicherung sowie die Komplexität der Datenanalyse. Darüber hinaus gibt es technische Herausforderungen im Zusammenhang mit der Gewährleistung der Genauigkeit und Konsistenz der Daten.
Genomdaten werden in einer Vielzahl von Anwendungen eingesetzt, z. B. in der personalisierten Medizin, der Arzneimittelentwicklung und der Diagnostik. Darüber hinaus können sie zur Vorhersage von Krankheitsrisiken, zur Ermittlung neuer Arzneimittelziele und zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit eingesetzt werden.
Genomdaten müssen auf sichere und zugängliche Weise gespeichert werden. Dazu gehören der Schutz der Daten vor unbefugtem Zugriff, die Gewährleistung der Datenintegrität und -genauigkeit sowie die Bereitstellung des Zugangs zu den Daten für Forschung und klinische Anwendungen.
Die Verwendung von Genomdaten unterliegt verschiedenen Vorschriften und Richtlinien. Dazu gehören ethische Erwägungen wie Datenschutz und Einwilligung sowie technische Normen und Protokolle zur Gewährleistung der Datenintegrität und -genauigkeit.
Unter Genomik versteht man die Untersuchung des gesamten Genoms von Organismen. Dazu gehören die DNA-Sequenz, die Organisation der Gene und die Funktion der Gene.
Es gibt vier Arten der Genomik: Ganzgenomsequenzierung, Exomsequenzierung, Transkriptomsequenzierung und Metagenomik. Bei der Ganzgenomsequenzierung wird die vollständige DNA-Sequenz des Genoms eines Organismus bestimmt. Bei der Exom-Sequenzierung werden die Teile des Genoms sequenziert, die für Proteine kodieren und die etwa 1 % des Genoms ausmachen. Bei der Transkriptom-Sequenzierung werden die Teile des Genoms sequenziert, die in RNA umgeschrieben werden. Metagenomik ist der Prozess der Sequenzierung der Genome aller Organismen in einer Gemeinschaft, z. B. der Mikroben in einem Darm.
Es gibt drei Arten von Genomen: Kern-, Mitochondrien- und Chloroplastengenom. Kerngenome befinden sich im Zellkern und kodieren den größten Teil der genetischen Information eines Organismus. Mitochondriale Genome befinden sich in den Mitochondrien der Zellen und kodieren die Gene, die an der Energieproduktion beteiligt sind. Chloroplastengenome befinden sich in den Chloroplasten der Zellen und kodieren die an der Photosynthese beteiligten Gene.
Das Genom ist der vollständige Satz der genetischen Anweisungen eines Organismus. Es umfasst alle Gene, aus denen ein Organismus besteht, sowie alle regulatorischen Sequenzen, die steuern, wie diese Gene exprimiert werden.
Es gibt kein Wort, das die gleiche Bedeutung wie Genomik hat. Genomik bezieht sich auf die Untersuchung von Genen und deren Funktionen.